对于患有高血压、高脂血症等慢性疾病，需长期服药的患者，预先进行药物基因检测，选择适宜药物，保证疗效的同时，又能降低不良反应发生的机率。每个人的基因都是由碱基按照一定的顺序排列组成的，如果基因中的某个碱基发生了变异，则可能导致该基因相关药物的疗效减低，毒副作用增加。因此，通过分析基因型可以指导个体化用药，确定哪些药物适合患者，哪些不适合。例如：舌下含服硝酸甘油可以缓解心绞痛，但是乙醛脱氢酶缺乏（ALDH2基因突变）的患者按照常规剂量给药就不能有效缓解症状。如果预先进行药物基因检测，就可以通过增加硝酸甘油的剂量或者换用其他药物避免药物治疗失败。

一、什么样的人群适合做药物基因检测

1.准备开始用药的人

    治疗高血压的药物在临床上出现个体反应差异现象十分普遍，常用的抗高血压药物有五大类，如β-受体阻滞剂、血管紧张素 II受体拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂、利尿剂、钙离子通道阻滞剂等，对于初次确诊高血压的患者选择哪种药物最适合呢？以前需要根据医生的经验试药，现在则可以通过基因检测获得最敏感且副作用低的药物，最大程度缩短试药过程，使血压尽早控制在合适的范围。

2.经历疗效不佳的人

    突变型载脂蛋白E（ApoE）基因会影响他汀类药物疗效，对于服用他汀类药物疗效不佳的患者可以通过基因检测确定是否携带突变型ApoE基因，及时换用其他类药物。

3.经历药物不良反应的人

    突变型SLCO1B1基因会引起他汀药物血药浓度上升，增加横纹肌溶解症或肌病的发生风险。服用他汀类药物出现肌肉疼痛的患者，可以通过检测SLCO1B1的基因型，避免发生药物不良反应。

4.考虑调整用药剂量或换药的人

    CYP2C19慢代谢者不能有效代谢氯吡格雷，对于冠状动脉介入术后置入支架的患者如果按照常规剂量给药就可能无效，导致出现再次的心血管事件，为了避免这种情况的发生需要预先进行药物基因检测，增加氯吡格雷的剂量或者换用替格瑞洛等其他药物。

5.任何关注个体化用药的人

对每名备孕或者孕早期妇女来说都特别关注宝宝健康，应该了解基因突变可使新生儿神经管缺陷、唐氏综合症及腭裂等疾病发病风险明显增高，这类人群需要通过明确基因型，掌握自身对叶酸的利用程度，及时补充更多的叶酸才能达到预期的效果。

二、做基因检测的优势

    药物基因检测可以帮助医生在药品选择、剂量控制、联合用药方面提供个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、减低药物毒副作用，让患者用时省、花钱少，达到最好的治疗效果。

1、样本采集方便

        中关村医院全科医学科门诊和各专科门诊医生均可以开具化学药物指导的基因检测申请，只需要2ml静脉血，无需空腹，每周一至周五8:00-16:30在门诊抽血室采集样本即可，当日或次日出具基因检测报告。

    2、药物选择全面

目前可以进行基因检测的药物包括高血压五大类药物、他汀类药物、硝酸甘油、氯吡格雷、华法林和叶酸，都是心脑血管疾病的基础用药。

    3、报告解读科学

基因检测结果由临床药师进行解读，指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。

4、药学服务规范

每周一、周四上午，药学门诊具有MTM资质的临床药师结合基因检测结果为患者提供药物治疗管理服务，指导患者合理用药。

5、医保甲类报销

化学药物指导的基因检测每个位点120元，纳入医保甲类报销标准，如硝酸甘油检测1个位点就可以判断药物的有效性，他汀类检测4个位点可以判断药物的有效性并预测不良反应程度，高血压7个位点可以预测五大类降压药的有效性并预测不良反应程度。在提高用药精准程度的基础上，没有明显增加患者负担，同时为个体化用药提供了更多依据。

作者：杨明娜  药剂科